Entenda a Síndrome de Down

Você está aqui: Home / Saúde / Filhos / Entenda a Síndrome de Down

Entenda a Síndrome de Down

Respondemos as perguntas dos nossos leitores sobre o assunto

A-
A+

Foto: Fernanda Sá, mãe de Julia e Laura

Por Marianna Perri, filha de Rita e José

Mesmo sendo a alteração genética mais comum no Brasil, a Síndrome de Down ainda gera muitas dúvidas: o que é? As crianças que têm a síndrome vão se desenvolver normalmente? Como são os cuidados?

Confira o relato de um pai que defende a inclusão

Pensando nisso, perguntamos no Facebook e Twitter da Pais & Filhos quais eram as principais dúvidas que nosso leitores tinham sobre o assunto e conversamos com um especialista para explicar todos os detalhes sobre a Síndrome de Down.

O que é a Síndrome de Down?

Descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico inglês Langdon Down, é causada por um excesso do material cromossômico: em vez de dois cromossomos 21, o feto apresenta três.

Esta trissomia pode ser simples, quando há um cromossomo a mais em todas as células do organismo; mosaico, quando este cromossomo extra aparece em algumas células apenas, ou por translocação, quando o cromossomo 21 está junto de outro cromossomo.

E isso gera diversos comprometimentos:

- Os mais visíveis são as alterações da imagem. Crianças com Down podem apresentar dedos curtos, pregas nas mãos, olhos um pouco mais puxados, orelhas pequenas, além de outras características.

- Hipotonia, ou seja, redução da força muscular, que pode levar a uma lentidão no desenvolvimento motor. 

- Cardiopatias congênitas, ou malformações cardíacas, que, na maioria dos casos, só são resolvidas com cirurgia.

- Pulmão e brônquios são mais fracos, o que predispõe a doenças respiratórias. Outros órgãos também podem apresentar funcionamento irregular. O intestino fica mais ressecado. A vesícula biliar não se contrai adequadamente.

- Os ligamentos são mais frouxos, a criança tem maior flexibilidade. Com isso, corre o risco de as articulações não se manterem estáveis, principalmente as dos pés, joelhos, coluna cervical, coxa e bacia.

- Cerca de 99% das pessoas com síndrome de Down têm problemas de visão e de 10% a 30% apresentam falhas na audição, por isso é indicado fazer avaliações auditivas e oftalmológicas anualmente.

Cuidados necessários

A criança com Down precisa num primeiro momento de fisioterapia, para adquirir força nos músculos, e de fonoaudiologia, para auxiliar no aprendizado da fala e enrijecer a mandíbula. E depois, quando estiver entrando no período pré-escolar, é indicado que tenham acompanhamento de um terapeuta ocupacional e de um psicopedagogo.

Probabilidade

A chance de uma criança nascer com síndrome de Down no mundo é de 1 para 1000 nascidos. Em 100% dos casos, os bebês nascem com algum comprometimento intelectual. Importante levar em conta a idade dos pais. Quanto mais velho ou mais jovem o casal, maior a probabilidade de o filho nascer com a síndrome.

Com quanto tempo de gestação se descobre a síndrome?

Por ser uma alteração genética, é possível descobrir se o feto tem Síndrome de Down antes do parto. Durante a gravidez, o diagnóstico pode ser feito entre a 8ª e 9ª semanas, por avaliação citogenética (constituição genética das células), ou entre a 12ª e 13ª semanas por amniocentese (análise do líquido amniótico). Estes exames são realizados em consultório e levados para análise em laboratório. Já se os pais optaram pela fertilização in vitro, é possível descobrir se o embrião tem a trissomia antes mesmo de ser colocado na barriga da mãe.

Estes exames não são obrigatórios durante o pré-natal. O obstetra pode sugeri-los em famílias de risco, quando a mãe tem idade avançada, quando há outros casos de cromossomopatias ou então quando o ultrassom indica algumas alterações características, que podem ser identificadas entre a 6ª e 8ª semanas.

A dosagem hormonal da mãe também pode indicar alguma alteração no feto. Neste caso, é necessário iniciar uma investigação mais específica, já que apenas 30% das mães com alterações hormonais têm fetos com algum tipo de problema.

Existem diferentes níveis da síndrome?

Não, apenas existem indivíduos diferentes entre si, assim como todos nós. O que determina as diferenças, além do padrão genético, são os estímulos do ambiente em que a criança se desenvolve.

A nutrição, vacinação e educação também têm participação na qualidade de vida da criança com Down, assim como as atividades físicas.

A alimentação merece uma atenção especial, já que o intestino grosso destes indivíduos é mais longo e funciona mais devagar, absorvendo mais nutrientes. As pessoas com Síndrome de Down precisam de alimentos que ajudem o desenvolvimento neural, como peixes com ômega 3 e oleaginosas, como nozes, castanhas e amêndoas.

Além disto, eles precisam de minerais e dois metais, cobre e zinco, que podem ser encontrados em carne, ostras e outros alimentos. As crianças com Down não devem ser vegetarianas. Procure oferecer carne de animais jovens, como vitela, e alimentos frescos, sem muitos conservantes.

Como é o desenvolvimento físico da criança com Down? No que ela é diferente?

O desenvolvimento é diferente das crianças comuns, mas segue características próprias da síndrome. Atualmente, existe uma lista de padrões próprios para estas crianças. É importante que o pequeno siga as curvas de peso, padrões e desenvolvimento próprios. Quando ele não se encaixe nestes padrões, é necessária uma investigação mais precisa, seja ela óssea, de estatura ou neurológica.

As mulheres com mais de 40 anos têm mais chances de ter um filho com síndrome de Down?

Sim, assim como aquelas que engravidam com menos de 18 anos. Aos 49 anos da mulher, por exemplo, as chances de ter um filho Down é de 1 para 100.

O indivíduo com síndrome de Down tem direitos e deveres legais diferentes das pessoas comuns?

Teoricamente, não, exceto: a família do Down tem direito a receber um salário complementar, quando os pais não estão trabalhando ou registrados. Há também a isenção do IPI em veículos.

Qual a expectativa de vida dos portadores da síndrome? A criança corre o risco de morrer durante a infância? Quais são eles?

É igual a de qualquer outra pessoa: entre 60 e 70 anos. A criança com Down correm os mesmos riscos de morrer durante a infância quanto qualquer criança comum. O único caso no qual o risco de morte é maior é quando a criança apresenta alguma cardiopatia.

Pessoas com síndrome de Down têm a sexualidade exacerbada? Eles podem namorar e casar normalmente?

Não, a sexualidade é exposta, não exacerbada. As pessoas com Down não têm inibição social para traduzir o que pensam ou sentem. Eles podem namorar e casar normalmente, desde que seja dada a oportunidade.

Mulheres portadoras da síndrome podem engravidar? O bebê terá a síndrome? A gestação ocorre normalmente?

As mulheres com Down podem engravidar normalmente. Se elas engravidarem com outra pessoa com Down, as chances de ter um filho Down são de 80%; quando é com um homem normal, este número cai para 50%. A gestação é considerada de risco, já que a futura mãe com Down não entende os cuidados que necessita. Ela deverá fazer uma cesárea, além de ter uma dieta adequada durante toda a gestação.

_{Consultoria: Dr. Zan Mustacchi, Fernanda e Roberta, é pediatra e faz parte da equipe do site Síndrome de Down.}